Son enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población y se definen como aquellas que tienen una frecuencia igual o menor a 1 en 2 000 personas. Algunos ejemplos son:
Se conocen alrededor de 8 mil enfermedades raras distintas.
El 80% de las enfermedades raras son de causa genética y el resto son causadas por agentes infecciosos y otros factores ambientales.
Se calcula que 300 millones de personas en el mundo tienen una enfermedad rara. En México, alrededor de 8 millones de personas padecen alguna enfermedad rara.
Las enfermedades raras son poco conocidas incluso entre médicos especializados, por lo que no se sospechan.
El diagnóstico oportuno ahorra tiempo y recursos económicos, reduce la incertidumbre y la angustia en el paciente y su familia y tiene implicaciones positivas en el manejo médico y en el pronóstico del paciente. Lograr un diagnóstico certero permite además saber si un paciente puede acceder a un tratamiento específico para su enfermedad.
Se realiza una evaluación clínica por médicos genetistas, que consiste en realizar un árbol genealógico para conocer los antecedentes familiares del paciente, una historia clínica completa sobre otras enfermedades que presente el paciente, una exploración física y una revisión de los estudios de laboratorio o gabinete realizados previamente. Con la información obtenida se podría establecer un diagnóstico clínico el cual se confirma mediante un estudio genético apropiado.
Un genetista es el médico especializado en el diagnóstico y abordaje de enfermedades raras o trastornos genéticos y es quien indica el tipo de estudio ideal en cada caso.
Es el análisis dirigido de un gen o de una parte de un gen para identificar alteraciones genéticas que expliquen la enfermedad.
SEs una parte de nuestro material genético que proporciona las instrucciones a nuestro organismo para realizar alguna actividad. Los humanos tenemos cerca de 22 mil genes. Cuando los genes tienen alguna alteración (mutación) nuestro organismo deja de recibir una instrucción importante y se presenta una enfermedad genética.
Es un novedoso estudio diagnóstico que permite analizar los 22 mil genes que posee cada persona. En un gran número de enfermedades raras, la alteración (mutación) de alguno de estos genes es la causa de la enfermedad.
Se utiliza una muestra de sangre o saliva de la cual se obtiene el material genético (ADN) y se analizan los genes y otras regiones del genoma, para identificar mutaciones que causan la enfermedad.
Se brinda asesoramiento genético que consiste en proporcionar la información sobre el manejo específico que debe seguir el paciente de acuerdo a su diagnóstico, como cuidados y medidas preventivas. Se explican las probabilidades de que otros individuos en la familia puedan presentar la enfermedad y de ser necesario se amplía el estudio genético en sus familiares. Se orienta sobre posibles tratamientos existentes o que puedan estar en desarrollo (investigación).