Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras

La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) es el primer Centro Nacional Especializado, enfocado en la evaluación y el diagnóstico personalizado del paciente con enfermedades raras.

La Unidad es dependiente de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México y cuenta con médicos especialistas con amplia experiencia en diagnóstico clínico y genético de este tipo de enfermedades y desarrolla además actividades de Servicio, Investigación y Docencia en esta área.

Quienes somos

Acerca de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), es el primer Centro Nacional Especializado, enfocado en la evaluación y el diagnóstico personalizado del paciente con enfermedades raras.
La UDER cuenta con médicos especialistas con amplia experiencia en diagnóstico clínico y genético de este tipo de enfermedades y desarrolla además actividades de Servicio, Investigación y Docencia en esta área.
La Unidad es dependiente de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México.

Publicaciones

• Extensive genic and allelic heterogeneity underlying inherited retinal dystrophies in Mexican patients molecularly analyzed by next-generation sequencing
• Clinical and genetic features of TGFBI-linked corneal dystrophies in Mexican population: description of novel mutations and novel genotype-phenotype correlations
• Clinical and molecular features of familial and sporadic cases of von Hippel-Lindau disease from Mexico
• Clinical and Genetic Findings in Mexican Patients with Duane Anomaly and Radial Ray Malformations/Okihiro Syndrome
• Characterization of PABPN1 expansion mutations in a large cohort of Mexican patients with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
• PAX6 allelic heterogeneity in Mexican congenital aniridia patients: expanding the mutational spectrum with seven novel pathogenic variants

Servicios

Atención personalizada por médicos genetistas

La Unidad cuenta con médicos genetistas certificados por el Consejo Mexicano de Genética (CMG), con experiencia en el diagnóstico clínico y genético de enfermedades raras y en análisis bioinformático e interpretación de variantes genéticas asociadas a enfermedades.

Diagnosticamos una amplia variedad de trastornos genéticos, entre los que se incluyen:

• Anomalías (malformaciones) congénitas
• Discapacidad intelectual (retraso psicomotor)
• Talla baja
• Trastornos metabólicos
• Displasias esqueléticas
• Síndromes genéticos
• Enfermedades genéticas en adultos
• Anomalías craneofaciales

Consultas presenciales

Ofrecemos consultas presenciales en nuestra sede en la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana.

En la consulta de primera vez se realiza una evaluación clínica del paciente, de sus estudios previos de laboratorio y gabinete y se realiza un árbol genealógico para conocer antecedentes familiares e identificar otros posibles individuos afectados. De considerarse necesario se evalúan a otros familiares. De acuerdo con el resultado de esta evaluación, se indicará el estudio genético diagnóstico más apropiado.

Consultas virtuales

Ofrecemos consultas virtuales, para facilitar la atención de pacientes o médicos que residan en el interior de la República y prefieran la atención de manera virtual. En caso de indicarse algún estudio genético, la muestra del paciente puede ser enviada por paquetería.

Estudios genéticos diagnósticos

Nuestro equipo médico tiene amplia experiencia en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades raras en población mexicana.

• Secuenciación de exoma completo
• Secuenciación Sanger dirigida
• Secuenciación de genoma: utilizado para analizar la totalidad del material genético de una persona con fines de diagnóstico médico