Preguntas Frecuentes


¿Qué son las enfermedades raras?

Son enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población y se definen como aquellas que tienen una frecuencia igual o menor a 1 en 2 000 personas. Algunos ejemplos son:

¿Cuántas enfermedades raras se conocen?

Se conocen alrededor de 8 mil enfermedades raras distintas.

¿Cuál es la causa de las enfermedades raras?

El 80% de las enfermedades raras son de causa genética y el resto son causadas por agentes infecciosos y otros factores ambientales.

¿Cuántas personas en el mundo y en México tienen alguna enfermedad rara?

Se calcula que 300 millones de personas en el mundo tienen una enfermedad rara. En México, alrededor de 8 millones de personas padecen alguna enfermedad rara.

¿Por qué se demora tanto el diagnóstico de las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son poco conocidas incluso entre médicos especializados, por lo que no se sospechan.

¿Cuáles son los beneficios de realizar un diagnóstico oportuno y preciso de una enfermedad rara?

El diagnóstico oportuno ahorra tiempo y recursos económicos, reduce la incertidumbre y la angustia en el paciente y su familia y tiene implicaciones positivas en el manejo médico y en el pronóstico del paciente. Lograr un diagnóstico certero permite además saber si un paciente puede acceder a un tratamiento específico para su enfermedad.

¿Cuál es el procedimiento para el diagnóstico de una enfermedad rara?

Se realiza una evaluación clínica por médicos genetistas, que consiste en realizar un árbol genealógico para conocer los antecedentes familiares del paciente, una historia clínica completa sobre otras enfermedades que presente el paciente, una exploración física y una revisión de los estudios de laboratorio o gabinete realizados previamente. Con la información obtenida se podría establecer un diagnóstico clínico el cual se confirma mediante un estudio genético apropiado.

¿Qué es un médico genetista?

Un genetista es el médico especializado en el diagnóstico y abordaje de enfermedades raras o trastornos genéticos y es quien indica el tipo de estudio ideal en cada caso.

¿Qué tipos de estudios genéticos se realizan en la Unidad para establecer el diagnóstico en una persona con una enfermedad rara?

¿Qué es la secuenciación Sanger?

Es el análisis dirigido de un gen o de una parte de un gen para identificar alteraciones genéticas que expliquen la enfermedad.

¿Qué es un gen?

SEs una parte de nuestro material genético que proporciona las instrucciones a nuestro organismo para realizar alguna actividad. Los humanos tenemos cerca de 22 mil genes. Cuando los genes tienen alguna alteración (mutación) nuestro organismo deja de recibir una instrucción importante y se presenta una enfermedad genética.

¿Qué es la secuenciación de exoma completo?

Es un novedoso estudio diagnóstico que permite analizar los 22 mil genes que posee cada persona. En un gran número de enfermedades raras, la alteración (mutación) de alguno de estos genes es la causa de la enfermedad.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

Se utiliza una muestra de sangre o saliva de la cual se obtiene el material genético (ADN) y se analizan los genes y otras regiones del genoma, para identificar mutaciones que causan la enfermedad.

¿Cuáles son los siguientes pasos una vez que se llega a un diagnóstico de enfermedad?

Se brinda asesoramiento genético que consiste en proporcionar la información sobre el manejo específico que debe seguir el paciente de acuerdo a su diagnóstico, como cuidados y medidas preventivas. Se explican las probabilidades de que otros individuos en la familia puedan presentar la enfermedad y de ser necesario se amplía el estudio genético en sus familiares. Se orienta sobre posibles tratamientos existentes o que puedan estar en desarrollo (investigación).